Rebecca, 32, och Simon Svensson, 29, bor på en gård i Kambol söder om Mellerud. Familjen består även av fyra barn; Viola 12, Vendela snart 8, Wilma snart 6 och lillkillen Emil. Han föddes 14 januari 2023, allt hade gått fint. Men det var i samband med det obligatoriska PKU-provet som läkarna upptäckte att Emil föddes med sjukdomen SCID (svår kombinerad immunbrist).
– En läkare ringde och sa att ett av de 25 proven var avvikande, han sa också att Emil helst inte skulle bli sjuk. Det var jobbigt, hur ska man lösa det med ytterligare tre barn hemma? säger Rebecca.
Vid den tidpunkten visste ingen av dem vad det var för fel på Emil. De åkte till Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg för ytterligare undersökningar.
Bröt ihop på kvällen
– Hemma igen på kvällen fick vi besked att det var SCID. Det jobbigaste var att vi inte visste vad det var, jag bröt ihop den kvällen. Hela helgen var fruktansvärd. Emil måste genomgå en stamcellstransplantation. Dagen efter fick vi kontakt med stamcellstransplantations-koordinatorn. Emil måste hållas isolerad eftersom han inte hade något immunförsvar, det fanns inga T-celler i kroppen, berättar Rebecca Svensson och fortsätter:
– Det var så mycket information att smälta.
– Det var jobbigt. Våra andra barn kunde ju smitta Emil så när de blev sjuka valde vi att lämna bort dem till våra föräldrar. Som tur är bor de nära oss, konstaterar Simon Svensson.
Systrarna matchade inte
Redan innan Emil föddes skrev hon dagbok och detta har Rebecca fortsatt med. Det är till stor hjälp så här i efterhand eftersom en del dagar var som att leva i en dimma.
1 februari reste familjen till Göteborg för att undersöka om Emils systrar matchade för en transplantation, chansen var 25 procent. Men ingen av dem matchade. Familjen var på Näl minst en gång i veckan för provtagningar.
– SCID är en ärftlig sjukdom, men varken jag eller Simon visade sig vara bärare. Så den här gången var sjukdomsorsaken en mutation, förklarar Rebecca.
De sökte donatorer i Tobiasregistret, men ingen lämplig kandidat hittades och tiden gick. Under tiden förbereddes Emil med två slangar som opererades in i bröstet (CVK som betyder central venkateter). En bit av slangen hänger utanpå kroppen. En slang var för att ta blodprov i och en för att ge medicin i.
Sedan tidigare fick Emil redan medicin genom munnen för att stärka immunförsvaret, sedan fick han medicinen via dropp i CVK:n en gång i månaden. Han fick genomgå röntgenundersökningar av hjärta, lungor och njurar inför transplantationen.
Rebecca kunde donera
Lyckligtvis visade det sig i mars att Rebecca kunde donera stamceller, en så kallad haplo-transplantation. Hon fick åka till Sahlgrenska sjukhuset för att ta prover och EKG. 18 april lades Rebecca, Simon och Emil in på Drottning Silvias barnsjukhus.
– Vi skulle bara klara oss igenom detta och vi gör det tillsammans – så tänkte vi. Flickorna bodde då hos mormor och morfar, säger Rebecca Svensson.
Dagen efter började man ge cellgifter till Emil. Han skulle bli ”nollad”, vilket innebar att hans värden skulle ner på noll för att kunna ta emot de nya cellerna. I sex dagar pågick cellgiftbehandlingen på lille Emil.
Han, som alltid varit en glad kille, blev under behandlingen gnällig, blek och tagen.
– Jag måste sluta amma och Emil fick en sond i näsan. Man går liksom in i en bubbla när sådant här händer.
Speciell upplevelse
Sjunde dagen var en vilodag för Emil. Då togs stamcellerna från Rebecca. En speciell upplevelse, enligt henne.
– Ja, jag satt i en stol och blod togs från ena armen. Sedan gick blodet genom en maskin som separerade ut de celler som Emil skulle ha, sedan gick blodet tillbaka i min andra arm. Så häftigt! Jag bara satt där i cirka tre timmar.
– Personalen är helt fantastiskt duktiga, de har ett otroligt fint bemötande också, berömmer Simon Svensson.
Samma dag, 25 april, flyttade Rebecca och Emil till ett isoleringsrum. Simon var inkvarterad på ett rum på Ronald McDonald-huset intill sjukhuset. Emil fick inte lämna rummet och han fick inte vistas på golvet. Renligheten var ytterst viktig, med dagliga duschrutiner bland annat.
Dags för transplantation
26 april var det så dags för stamcellstransplantationen.
– Det var så otroligt stort, men samtidigt så litet. Blod med mina stamceller sprutades in i Emils ena CVK. Det tog bara en halvtimme så var det klart. Detta var dag noll i Emils liv, berättar Rebecca Svensson.
Emil var i detta läget väldigt skör och efter en vecka blev han riktigt dålig. Han blev hes och ville varken ta napp eller flaska.
– Vi tror han hade ont i halsen och var slemmig. Emil låg i vår famn nästan hela tiden. Dessutom fick han sår i rumpan. Först fick han alvedon, sedan satte de in morfin och då blev det bättre, säger Rebecca Svensson.
De blev kvar på sjukhuset i två månader.
7 maj, elva dagar efter transplantationen, började Emils värden att vända. Dag 15 släpptes den strikta isoleringen och de fick gå ut på en promenad.
– Helt fantastiskt! Då trodde vi att vi skulle få åka hem snart.
Leverproblem
Men icke. Emils trombocytvärde sjunker och magomfånget ökar drastiskt med tio centimeter. Personalen gör utltraljud på levern och konstaterar VOD (Venoocklusiv sjukdom i levern). Han får plasma och trombocyter och kateter sattes in eftersom Emil inte kunde kissa själv.
– Då var Emil riktigt dålig, det var tur att vi var där båda två, framhåller Rebecca Svensson.
– Det var tufft att se hur mycket han förändrades i sitt mående och även utseendemässigt, minns Simon Svensson.
26 maj togs katetern ut, Emil blev bättre och de kunde gå ut på korta promenader. Emil fick trombocyter och plasma flera gånger varje dag under en period på tre-fyra veckor. Totalt ett 60-tal tillfällen. Emil var inte jättepigg under den här tiden, men hade bra stunder emellanåt.
Tron har varit viktig
Hur gick era tankar?
– Under tiden allt detta sker tänker jag aldrig att de är någon fara för Emils liv. Man sover dåligt, men man biter väl ihop och köttar på. Dessutom har vi båda två vår tro, som varit viktig under hela processen, svarar Rebecca Svensson.
– Det var jobbigt, men jag fruktade heller aldrig för hans liv, tillägger Simon Svensson.
Under den här tiden hade de såklart massor av Facetime-samtal med de tre flickorna. När de fyllde år åkte Simon hem till dem. Emils värden blev allt bättre enligt proverna och dag 47 fick alla tre permission för att bo på Ronald McDonald-huset. Tanken var att dagen efter flyttas till Näl.
Men det blev inte så.
Lagom till utskrivningssamtalet fick Emil 40 graders feber. Blodförgiftning konstaterades. Så de blev kvar på Drottnings Silvias barnsjukhus där Emil fick antibiotika.
– Sedan vände det, det är tydligen vanligt med blodförgiftning efter en stamcellstransplantation. När Simon var på väg till Mellerud fick jag reda på att att vi skulle till Näl. Så jag fick rodda allt själv, packa ihop två månaders saker. Vi skrevs ut den 22 juni och när vi kom till Näl hade de fått dåligt med information om oss. Det kändes tråkigt. I Göteborg hade de täta kontroller av Emil, på Näl var det bara en på morgonen och en på kvällen. Resten av tiden satt jag själv med Emil, så det kändes som om vi likaväl kunde få åka hem.
Äntligen hemresa
Äntligen kom den efterlängtade dagen för hemresa. Dag 60 kunde Rebecca och Emil få komma hem till Mellerud. Men – eftersom Simon påbörjat en renovering av huset i Kambol och Emil inte fick utsättas för byggdamm fick de bo hos Simons föräldrar (som den perioden flyttade ut ur huset).
– Det kändes fantastiskt att ha hela familjen samlad, men vi måste fortfarande hålla Emil isolerad. Det var lite konstigt eftersom han kändes frisk för oss. Våra övriga barn har varit väldigt duktiga och förstående i allt detta här, säger Rebecca.
Efter hemkomsten var det först tre kontroller per vecka, sedan två och fram till i början av april 2024 en gång i veckan. Var tredje månad kontrolleras lungorna.
För att det ska räknas som en lyckad transplantation ska Emil ha 100 procent nya stamceller. Rebeccas celler tog över mer och mer och idag är stora delar av Emils stamceller från henne.
– Det är ljuvligt! konstaterar båda två.
Släppta restriktioner
Isoleringsrestriktionerna släpptes 6 februari i år, men med stora försiktighetsåtgärder eftersom det alltid florerar förkylningar och andra sjukdomar vid den tiden på året. Emils immunförsvar likställdes med en nyfödd bebis. 10 februari fick Emil äntligen träffa sina mor- och farföräldrar inomhus – under förutsättning att de var friska.
– Nu träffade de ingen bebis utan ett barn med egen vilja. De fick hålla honom för första gången, det var stort. Men efter ett års isolering kan det vara svårt att släppa det själva också, att någon annan ska ta honom. Det är först nu i april som vi lät övrig släkt och nära vänner få träffa honom, säger Rebecca Svensson.
När lungkapaciteten kollades i februari var ett värde förhöjt så Emil måste använda inhalator. En besvärlig procedur då han skulle dra i sig fyra puffar och mellan varje puff ta sex andetag.
– Det var hemskt, vi måste hålla fast honom. Han fick också flytande antibiotika som smakade vidrigt. Ena CVK:n togs bort i mars och den andra i början av april.
26 april var det ett år sedan transplantationen. Både Rebecca och Simon Svensson har vabbat sedan Emil föddes. Nu kommer Rebecca snart att börja ta ut föräldraledigt resten av året, medan Simon går tillbaka till sitt jobb som stålarbetare och svetsare på Byggstål.
Ingen lätt resa
– Det har inte varit någon lätt resa, men man klarar mer än man tror, understryker Simon Svensson.
Emil har haft både magsjuka, ögoninflammation samt varit hostig och snorig. Föräldrarna har då varit i kontakt med Näl, som meddelade att det är hög feber de ska hålla utkik efter.
– Så det har gått bra, det är så fascinerande. Skönt att kunna ringa Näl och få råd . Jag är inte särskilt orolig av mig när det gäller sjukdomar, då är nog Simon mer orolig av sig. Det har varit en bra mix i vår relation, vi har kommit varandra närmare den här tiden, säger Rebecca Svensson.
Sedan augusti 2019 ingår svår kombinerad immunbrist i den allmänna screeningen av nyfödda (PKU‑provet) i Sverige.
– Om man inte gör något blir det sjuka barnet inte äldre än cirka ett år, konstaterar Rebecca Svensson.
Båda vill gärna komma i kontakt med andra familjer med barn som drabbats av samma sjukdom som Emil, gärna som har flera barn, för att dela erfarenheter med dem.
SCID – vad är det?
Svår kombinerad immunbrist, vanligen förkortat SCID (severe combined immunodeficiency), är ett samlingsnamn för flera allvarliga former av medfödda immunbrister. De karaktäriseras av att immunsystemet fungerar mycket dåligt eller inte alls. Det är en grupp sjukdomar som yttrar sig likartat och behandlas på samma vis. Sjukdomarna är ärftliga och orsakas av förändringar i olika gener.
Sedan augusti 2019 ingår svår kombinerad immunbrist i den allmänna screeningen av nyfödda (PKU‑provet) i Sverige. PKU‑provet är ett blodprov som tas på alla nyfödda för att tidigt upptäcka allvarliga, behandlingsbara sjukdomar.
Svår kombinerad immunbrist förekommer hos 2–3 barn per 100 000 nyfödda med en viss övervikt för pojkar. Detta betyder att det i Sverige föds 3–4 barn per år med svår kombinerad immunbrist.
Källa: Socialstyrelsen
